Gru
27
2017
27 Gru 2017
Tyrozynemia - objawy i leczenie
Tyrozynemia jest to choroba genetyczna. Przyczyną choroby jest niedobór enzymu, który uczestniczy w przemianie białka. W skład białek wchodzą aminokwasy (w tym tyrozyna). W tyrozynemii tyrozyna jest zablokowana i nie może dalej się przekształcać.
Czytaj więcej
Cze
15
2017
15 Cze 2017
Stwardnienie guzkowate u dzieci da się leczyć
Stwardnienie guzowate u dzieci jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów: TSC1 i/lub TSC2. Należy ona do chorób wielonarządowych, dotykającą w różnym czasie różnych narządów, m.in. mózgu, serca, wątroby, płuc.
Czytaj więcej
